Добрый день!Подскажите,пожалуйста,какой генетический анализ необходимо провести при диагнозе: Центральная абиотрофия сетчатки, под вопросом Штаргардта. Рекомендация врача-определение мутации в гене ABCA4 (возможно Ala 1038 Val,Gly 863 Ala,Gly 1961 Gly). Спасибо

Здравствуйте моему ребенку выставлен диагноз ВДКН соль теряющая форма был высокий 17 Он прогестерон высокий калий низкий натрий сделали генетический анализ на СYР 21 по данным этого анализа у нас выявлено гетерозиготное носительство мутации P30L и V237E подскажите правильно ли нам выставлена форма заболевание ведь как я понимаю гетерозиготность указывает только на носительство

Добрый день! Подскажите пожалуйста, могу я сдать в Вашем центре Анализ генов BRCA1 / BRCA2 / CHEK2 ?
Сколько это будет стоить, срок получения результатов и в какие дни(время)их возможно сдать? Нужна ли предварительная запись и где это можно сделать?

Заранее благодарю,
Татьяна.

здравствуйте. у меня беременность, акушерский срок 6 недель. первый день последней менструации 4 июня, менструальный цикл 28 дней. половой акт был только 17 июня. с 14 июня в теч.2 недель принимала цифран 3 таблетки в день первые 4 дня, далее по 2 таблетки в день.так же имеется недолеченная киста зуба, которая часто беспокоит воспалением десны. какой риск от применения цифрана есть? могут ли какие-то патологии от его применения выявится только на второй скрининг, а не на первый? могут ли появится такие патологии, которые на покажет скрининг-узи? например, слепота или глухота. у меня есть ребенок, девочка, 2,5 года. сохранение второй беременности я ставлю под вопрос по эмоциональной неготовности, а также из-за применения данного препарата. риски мне не нужны. склоняюсь к мысли прервать беременность, заняться лечением кисты, а вторую беременность планировать заранее, чтобы не было рисков патологии.взвештваю все за и против. какие анализы мне необходимо сдать, чтобы исключить риск патологии плода и насколько они эффективны?

Доброго времени суток. У моего мужа кожная синдактилия 2 и 3 пальцев стоп на обоих ногах, у его мамы и бабушки тоже самое. По моей родне ничего такого нет. Нам обоим за 35. Есть ли методы, способы, препараты, которые помогли бы рождению здорового ребенка, без синдактилии. Или хотя бы помогли бы минимизировать риск рождения ребенка с подобным отклонением. Поможет ли в этом случае ЭКО. Если нет ни каких вариантов снижения риска, то на каком сроке беременности можно определить у плода данное отклонение?