Что такое кариотипирование?

Кариотип – это совокупность признаков (размеры, особенности строения, форма, число и др.) полного набора хромосом, характерная для клеток того или иного организма. Этот набор и определяет характерные особенности биологического вида (или отдельного организма).

Хромосомы (в переводе с греч. хромо – цвет, сома – тело) – это неизменные структурные элементы ядра клетки, содержащие двуцепочечную нить ДНК и обеспечивающие передачу наследственных признаков данного организма из поколения в поколение.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Кариотипирование – микроскопическое исследование, позволяющее выявить закономерности наследственности и изменчивости на клеточном уровне, что помогает обнаружить отклонения в строении и функциях хромосом.

Такие нарушения хромосомного набора могут явиться причиной наследственной патологии, бесплодия и рождения больного ребенка.
Но в большинстве случаев изменения в количестве и структуре хромосом не оказывают существенного влияния на здоровье и жизнь человеческого организма.

Таким образом, выделяют два основных вида исследования:
1. Изучение кариотипа человека.
2. Пренатальная диагностика кариотипа плода.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование – изучение хромосомного набора человека, выполнить которое можно на любом этапе жизни. Необходимость в таком исследовании возникает, в первую очередь, когда существует проблема бесплодия и невынашивания беременности. В этом случае кариотипирование назначается обоим родителям. При проведении процедуры ЭКО и для создания банков спермы проводится кариотипирование половых клеток для исключения возможной хромосомной патологии.

Исследование кариотипа человека также выполняется по следующим показаниям:
• тяжелая олигозооспермия;
• необструктивная азооспермия;
• первичная аменорея;
• преждевременная менопауза (вторичная аменорея);
• привычное невынашивание беременности в I триместре;
• задержка полового развития;
• наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе.

Кариотипирование плода

Это исследование выполняется для пренатальной диагностики множественных пороков развития плода. Для изучения берутся клетки плодового происхождения из амниотической жидкости или ворсин хориона. Данное исследование позволяет поставить диагноз многих хромосомных болезней, таких как синдром Патау, болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера и др. Кариотипирование плода проводится также в случае неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, что зачастую позволяет выяснить причину этих патологий.

В нашем центре можно сделать 2 вида кариотипирования:
• анализ полного набора хромосом, результат которого будет известен через 14 дней;
• анализ группы хромосом (21, 13, 18 пары, Х и У хромосомы), в которых чаще всего возникают дефекты, приводящие к привычному невынашиванию беременности, замершей беременности или бесплодию. Срок выполнения данного исследования составляет 7 дней.

ПРАЙС-ЛИСТ на проведение генетических анализов и исследований 

Забор крови для кариотипирования осуществляется в определенные дни,
поэтому для вашего удобства введена предварительная запись по телефону +7 (812) 947-65-38.